Kick-off för svensk forskning om Downs syndrom och prevention av Alzheimers

Drygt 30 forskare, läkare och anhöriga deltog i det öppna symposium som arrangerades av nätverket SweDown i samarbete med Svenska Downföreningen den 3 oktober på Karolinska Institutet. Mycket och aktuell information ledde till bra diskussioner. Ett arbetsmöte efteråt resulterade i en handlingsplan för start av svensk forskning om hur man kan förhindra Alzheimers hos personer med Downs syndrom.

Alzheimers hos personer med Downs syndrom, LonDownS och Horizon21

Symposiets huvudtalare var den brittiska psykiatrikern André Strydom, professor i Intellektuella Funktionsnedsättningar vid Kings College London. Han berättade att Alzheimers sjukdom drabbar personer med Downs syndrom 20-30 år tidigare än vad sporadisk Alzheimers drabbar personer utan Downs syndrom. Det är möjligt att så många som 90% med DS drabbas under sin livstid, baserat på vad man sett i generationer som vuxit upp på institution. Kanske ser det bättre ut för senare generationer som vuxit upp i sin familj. Det är svårt att ställa diagnosen demens hos en person med Downs syndrom, men det går att göra och med god reliabilitet. Man behöver jämföra personens kognitiva förmåga med vad den var som ung vuxen, och man behöver omsorgsfullt utesluta andra orsaker till en minskad förmåga.

Alzheimers hos personer med DS har en genetisk bakgrund. Den gen som har studerats mest inom Alzheimer-forskningen är genen för Amyloid Precursor Proteinet, APP, och den finns på kromosom 21. Personer med Trisomi 21 har en extra kopia av APP och drabbas i mycket stor utsträckning av Alzheimers. Det finns några få personer med partiell Trisomi 21 som inte har den extra kopian av genen APP och de drabbas inte av Alzheimers. Personer som inte har Downs syndrom men som har en extra kopia av APP drabbas alla av Alzheimers sjukdom.

The London Down’s Syndrome Consortium (LonDownS) är ett samarbete mellan specialister inom olika medicinska områden från flera av Londons universitet. LonDownS har arbetat i flera år med att försöka förstå hur kognitiva, genetiska och cellulära faktorer påverkar risken hos personer med Downs syndrom att få Alzheimers. I deras prospektiva studie ingår idag 115 barn (0-5 ½ års ålder), 35 äldre barn (5 ½ – 15 år), 170 unga vuxna (16-35 år), och 282 äldre vuxna (ålder 36+) med Downs syndrom. För alla deltagare samlar man data om kognitiv förmåga, medicinsk historia, DNA-prov, blodprov, cell-prov och EEG/ERP. För de unga vuxna gör man uppföljande EEG, mäter biomarkörer i blodplasma, och mäter blodflödet i hjärnan med fNIRS. För de äldre vuxna bedömer man regelbundet kognitionen och mäter biomarkörer i blodet, och följer deras hälsa.

LonDownS har också startat studien LonDownsPREVENT där man förbereder en grupp om 120 personer i åldern 30-55 år för kliniska försök av förebyggande behandlingar. Hos dessa mäter man biomarkörer i ryggmärgsvätska och blodplasma, gör hjärnavbildning med MRI, samt gör en årlig bedömning av kognitiv förmåga.

Forskarna kan idag mäta kognitiv försämring hos personer med DS innan de får symptom på demens, men behöver fortsätta att förbättra måtten för att de ska fungera väl i kliniska försök. Det finns också många lovande biomarkörer som kan kopplas till utvecklingen av Alzheimers, men man måste förstå hur de relaterar till kognitiva förändringar och symptom över tid och också hur specifika dessa markörer är för Alzheimers sjukdom. Kliniska försök av mediciner är inom räckhåll och man behöver etablera nätverk för att kunna genomföra samordnade kliniska studier i flera länder. Och man måste förstå de biologiska processerna som leder till Alzheimers bättre för att kunna välja den optimala behandlingen.

Horizon21 European Down Syndrome Consortium är ett europeiskt samarbete med målet att förebygga Alzheimers hos personer med Downs syndrom. Universitet i Storbritannien, Spanien, Frankrike, Nederländerna och Tyskland är redan engagerade, och Irland, Norge och Sverige är nu på väg in. Horizon21 förbereder för gemensamma kliniska studier; man utvecklar gemensamma kliniska och kognitiva mått och mätmetoder, validerar biomarkörer, samarbetar för att designa kliniska studier, och förbereder personer med DS för kliniska studier i respektive land.

André Strydom: Alzheimer’s Disease in Down Syndrome, LonDownS Consortium & Horizon21 Consortium (pdf)

Introduktion till Minneskliniken

Maria Eriksdotter, professor i geriatrik (KI) och överläkare i geriatrik (KS), presenterade Karolinska Institutet, och Karolinska Universitetssjukhusets två minneskliniker – Huddinge och Solna. Enligt Socialstyrelsens Nationella riktlinjer för Demens ska primärvården göra en basal utredning som omfattar patienthistoria, fysisk hälsoundersökning med sedvanliga blodprov, bedömning av funktionsförmåga, kognitiv skattning med Mini Mental State Examination (MMSE) och klocktest, samt hjärnavbildning med datortomografi (CT). Om den basala utredningen inte är tillräcklig eller om det finns komplicerande omständigheter, så remitteras patienten för en utvidgad demensutredning. Minneskliniken kan då göra ryggmärgsprov för analys av biomarkörer, specialistbedömning av funktionsförmåga (arbetsterapeut), verbal förmåga (logoped), mer omfattande neuropsykologisk testning, samt hjärnavbildning med magnetisk resonanstomografi (MRI), positronemissionstomografi (PET), och elektroencefalografi (EEG).

Tema Åldrande (tidigare Geriatriska kliniken) på Karolinska universitetssjukhuset har två kognitiva mottagningar; en på Karolinska universitetssjukhuset i Huddinge för personer med minnesbesvär från södra Stockholm och en på Karolinska universitetssjukhuset i Solna för personer under 70 år från norra Stockholmsområdet. Den vanliga utredningsprocessen på minneskliniker i Sverige, från första besöket till diagnos, har ganska lång ledtid, ca 2 månader eftersom det är många specialister att träffa. På minneskliniken i Solna prövar man därför ett nytt sätt att organisera utredningsarbetet för patienter under 70 år, så att det ska gå på en vecka. Måndag: Patienten träffar multiprofessionellt team. Läkare, sjuksköterska, neuropsykolog, arbetsterapeut, och logoped besöker var och en patienten, som disponerar ett eget rum för dagen. Dessutom gör man MRI. Tisdag: Ryggmärgsprov. Torsdag: Hela utredningsteamet har konferens och enas om diagnos. Fredag: Patienten får besked om diagnosen. Efter utredningen på Karolinska Huddinge eller Solna följer kontaktsköterskan upp via telefon efter tre veckor, och efter sex månader gör patienten ett återbesök hos läkaren på mottagningen. Därefter följer primärvården upp patienten fortsättningsvis. Det bedrivs också framgångsrik forskning vid de kognitiva mottagningarna, som personer med diagnos kan erbjudas att delta i.

De kognitiva mottagningarna får inte många remisser för personer med Downs syndrom. När det händer så brukar de återremitteras till primärvården alternativt föreslås att de utreds inom omsorgen. Personer med Downs syndrom bollas mellan primärvården och minneskliniken, som båda saknar beredskap idag för att göra demensutredningar av personer med DS. Maria Eriksdotter är angelägen om att kunna förbättra processer och utredningsmetodik för personer med Downs syndrom så att de får den vård som de har rätt till, och välkomnar det svenska samarbetet med Horizon21.

Maria Eriksdotter: Memory Clinic Introduction (pdf)

Biomarkörstudier

Biomarkörer behövs för att kunna ställa diagnosen Alzheimers sjukdom, men framförallt för att kunna identifiera olika stadier i utvecklingen som leder fram till sjukdomen – de stadier där man vill kunna sätta in preventiv behandling. Biomarkörer i blodet har fördelen framför ryggmärgsprov och hjärnavbildningar att de är billiga och lätta att använda och därför kan göras tillgängliga för alla i vården. Henrik Zetterberg, professor i neurokemi (GU, UCL) och överläkare i klinisk kemi (SU), redovisade forskningsläget för tre biomarkörer i blod.

Beta-amyloid (Aβ) är den peptid som bildar plack utanpå hjärnans nervceller vid Alzheimers sjukdom. Under många år hade forskningen svårt att visa någon entydig skillnad mellan mängden Aβ i plasma från personer med Alzheimers och från friska personer. Svårigheterna berodde bland annat på att det inte var känt hur snabbt Aβ bryts ned i blod och att blod innehåller Aβ från fler vävnader än hjärnan. Först 2017 fick Ovod m. fl. bättre grepp om detta och kunde visa en liten men signifikant skillnad i kvoten Aβ42/Aβ40 mellan personer med Alzheimers och friska. 2018 mätte Nakamura m fl olika former av Aβ i plasma med hög precision i en större patientgrupp och visade signifikanta skillnader i kvoten Aβ40/Aβ42, som verifierades mot såväl ryggmärgsvätska som PET-bilder av hjärna. Ännu opublicerade resultat baserade på den epidemiologiska studien Insight 46 (414 personer födda i Storbritannien en vecka 1946) kommer till samma resultat.

Tau är ett protein som ger stabilitet åt nervcellernas axoner. I demensfasen av Alzheimers sjukdom så trasslar Tau-proteinet ihop sig inne i nervcellen, som dör. 2012 visade Zetterberg m fl med ny teknik att Tau i plasma var högre hos personer med Alzheimers än hos friska, men att spridningen inom och överlappningen mellan grupperna var stor, vilket gjorde markören mindre användbar kliniskt. 2016 visade Mattsson m fl att högre nivåer av plasma Tau korrelerade med Alzheimers demens, högre Tau, och lägre Aβ42 i ryggmärgsvätska, men sambanden var svaga. Slutsatsen blev återigen att Tau i plasma inte är en bra biomarkör för klinisk användning, eftersom överlappningen är stor mellan normalt åldrade och Alzheimers sjukdom. Idag finns det dock mycket lovande resultat, i ännu opublicerad forskning av Karikari m fl., som visar skillnader i plasma av fosforyliserad Tau (P-tau181) mellan friska personer, personer med mild kognitiv svikt och personer med Alzheimers.

Nervfilamentproteiner ingår i neuroners cellskelett och när nervcellerna skadas eller dör, oavsett orsaken, så läcker Neurofilament Light (NfL) ut i ryggmärgsvätskan och i blodet. Gisslén m fl visade 2015 att NfL i plasma korrelerar med NfL i ryggmärgsvätska hos personer med HIV-infektion, och att NfL i plasma är en bra biomarkör för pågående skada i hjärnan. Weston m fl visade 2017 att NfL ökade i blodserum från personer med anlag för ärftlig Alzheimers innan de fick några symptom, och att nivåerna korrelerade med utvecklingen av Alzheimers sjukdom. Mattsson m fl visade 2019 att nivåerna av NfL i plasma över tid korrelerar med Alzheimer-diagnos, biomarkörer i ryggmärgsvätska och hjärnavbildningar, samt kan kopplas till A/T/N-schemat som används för att klassificera stadier i Alzheimers. Strydom m fl visade 2018 att NfL i blodet hos 100 personer med Downs syndrom ökar med åldern och särskilt snabbt efter 40 års ålder. Ett tidigt värde på nivån av NfL kunde prognosticera demensen om hänsyn togs till ålder, kön och APOE-variant. Startin m fl jämförde tio olika ämnen och mått i blod hos personer med Downs syndrom; Aβ40, Aβ42, total tau (t-tau), kvoten Aβ42/Aβ40, kvoten Aβ42/t-tau, cytokinerna IL1β, IL10, IL6, TNFα, samt NfL. Deras slutsats blev att nivån av NfL i blodet kan vara den bästa biomarkören för att följa utvecklingen mot demens hos personer med DS. NfL i blodserum kan också användas för att mäta effektiviteten av olika läkemedelskandidater, vilket har tillämpats på ett läkemedel för personer med MS.

Henrik Zetterberg sammanfattade att resultaten för biomarkörer i blodet är lovande för beta-amyloid, mindre lovande för total Tau med dagens analysmetoder, men lovande för fosforyliserad Tau, och lovande för NfL.

Henrik Zetterberg: Biomarker Studies (pdf)

Publicerat i mars 2020: Diagnostic value of plasma phosphorylated tau181 in Alzheimer’s disease and frontotemporal lobar degeneration. PMID32123386, PMC7101073

Hjärnbanken vid Karolinska Institutet och forskning på ärftliga demenssjukdomar

Caroline Graff, professor i genetisk demensforskning (KI), chef för Hjärnbanken vid Karolinska Institutet, och klinisk genetiker (KS), förklarade varför det är viktigt att studera donerade hjärnor från avlidna människor. Gemensamt för neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers, Parkinsons, ALS, frontallobsdemens och Lewy-kropps demens, är ansamling av felveckade proteiner i hjärnan. Trots cellodlingar, djurmodeller och allt bättre tekniker för att studera den levande människohjärnan, så kan de inte ersätta mikroskopisk undersökning av hjärnan för att förstå utveckling, åldrande och sjukliga förändringar. Hjärnbanken vid KI tar hand om donerade hjärnor och ryggmärg från avlidna, utför forskning för att bidra till förståelsen av hjärnan, och tillhandahåller hjärnvävnad till andra forskare. Idag har man över 1000 hjärnor, varav 1 kommer från en person med Downs syndrom. Vid mottagningen för ärftliga demenssjukdomar gör man ärftlighetsutredningar, genetisk testning och neuropatologisk diagnostik, och ger genetisk vägledning. Dessutom forskar man på ärftlig Alzheimers och Frontallobsdemens med fokus på perioden innan symptom uppstår men sjukdomsprocessen redan har startat.

Caroline Graff: Hjärnbanken vid Karolinska Institutet och forskning på ärftliga demenssjukdomar (pdf)

Down syndrome Biobank Consortium

Lotta Granholm, Professor och Executive Director för Knoebel Institute for Healthy Aging på University of Denver och gästprofessor vid KI, beskrev hur livslängden för personer med DS har ökat dramatiskt de senaste decennierna och att detta medfört ett större fokus på vad åldrande hos personer med DS innebär. I vissa vävnader och system medför Downs syndrom ett accelererat åldrande. Alzheimers drabbar personer med DS tidigare i livet och med högre risk – det kan vara så många som 80% som drabbas. De fysiska förändringar som man kopplar till demens är hoptrasslade proteiner (amyloid och tau), nervceller som dör, inflammation och oxidativ stress. För att mäta detta med biomarkörer behöver man hjärnavbildningar, ryggmärgsvätska (proteiner), blod (proteiner och exosomer), samt hjärnvävnad från donerade hjärnor. Det finns flera skäl till att man behöver studera biomarkörer hos avlidna – för att kunna bekräfta demensdiagnosen som fortfarande är svår att ställa i livet, för att öka kunskapen om de mekanismer som leder till Alzheimers hos personer med DS, och för att få reda på om biomarkörerna i blod och ryggmärgsvätska verkligen stämmer överens med processerna som pågår i hjärnan.

Celler gör sig av med ämnen som de inte behöver i exosomer (mini-vesikler) som kommer ut i blodet. Man kan både avgöra om exosomer i blodet kommer från hjärnan och mäta om de innehåller t ex amyloid, tau, och inflammationsmarkörer. Men exosomerna kan också innehålla till exempel signalämnen och utgöra en del av kommunikationen mellan celler. Cell-till-cell-kommunikationen kan också sprida sjukdom, som när felveckade proteiner börjar fungera som prioner och smittar. Soria m fl argumenterar för att man ska försöka utnyttja exosomerna för att överföra läkemedel. På så vis skulle exosomer kunna fungera som redskap både för medicinsk behandling och för biomarkörer av sjukdomsutveckling.

Fem universitet i USA kommer tillsammans med Sant Pau i Barcelona och Karolinska Institutet att studera hur Tau trasslar ihop sig och hur detta sprids, i celler, hos möss och hos människor med DS. Man kommer att undersöka om Tau kan spridas med exosomer mellan individer och mellan arter, till exempel mellan möss och människor. USA och Europa samarbetar alltmer i forskning om Downs syndrom – Down syndrome Biobank Consortium är också under uppbyggnad som ett samarbete mellan sju amerikanska forskargrupper, Barcelona, och Stockholm.

Lotta Granholm: Down syndrome Biobank Consortium (pdf)

Avbildningsstudier Alzheimers/Downs syndrom

För att kunna behandla personer innan de får symptom på Alzheimers är det nödvändigt att förstå vad det är som leder till sjukdomen. Agneta Nordberg, professor i klinisk neurovetenskap (KI, KS), berättade om hur avbildningstekniker som PET ger nya möjligheter att upptäcka och förstå hur Alzheimers utvecklas. De fysiologiska förändringarna i hjärnan vid Alzheimers sjukdom är många och sambanden mellan dem är inte klara; plack av amyloid, oligomerer av amyloid, neurofibrillära trassel av Tau, oligomerer av Tau, ökad mängd astrocyter, aktivering av mikroglia, och synapser som slutar fungera. Det tar cirka 20 år att bygga upp amyloida plack i hjärnan. När man börjar få kognitiva symptom, så är nivån av amyloida plack ganska stabil. Med PET-bilder kan man se att amyloida plack och trassel av Tau sprider sig olika i hjärnan, och de regioner som drabbas av Tau motsvarar de symptom på demens som patienten får (Schöll m fl 2016, Chiotis m fl 2016, Ossenkoppele 2016). PET-bilder skapas med hjälp av molekyler som binder i kroppen till det som man vill undersöka och som man isotopmärker, dvs att en atom byts ut mot en instabil isotop av samma ämne. Sådana radioligander för Tau har bara funnits några år och det har kommit flera nya, mer specifika. Leuzy m fl har jämfört första och andra generationens radioligander för Tau och de senare är mer träffsäkra. Utvecklingen av dessa ligander för Tau och amyloid kommer göra det möjligt med longitudinella studier där man följer utvecklingen hos samma individer över tid.

Rodriguez-Vieitez m fl visade 2016 att man kan observera amyloida plack i striatum hos personer med anlag för ärftlig Alzheimers cirka 17 år innan demensen. Vid samma tid har de en ökad mängd astrocyter som därefter avtar, samtidigt som de amyloida placken ökar. 10 år efter de första placken och 7 år innan demens, så minskar omsättningen av glukos. Hos personer utan anlag för ärftlig Alzheimers men med mild kognitiv svikt så minskade inte mängden astrocyter när de amyloida placken ökar.

Så vad vet man om tidiga förändringar i hjärnan hos personer med Downs syndrom? Landt m fl gjorde en PET-studie av amyloid hos nio personer med DS 2011. Syftet var att visa att det var säkert och genomförbart, men också att få reda på om tekniken kunde visa skillnader mellan dementa och friska personer med DS. Scanningen genomfördes utan problem och resultaten verkade tyda på att både ålder och Alzheimerdiagnos hade samband med amyloida plack. Sabbagh m fl jämförde 2015 flera mått baserade på PET och MRI hos 5 personer med DS och Alzheimers, 12 personer med DS utan Alzheimers, och 9 personer utan vare sig DS eller Alzheimers. De 5 personerna med DS och Alzheimers hade mest amyloida plack och en signifikant minskad omsättning av glukos i bakre gördelvindlingen. De 9 personerna med DS utan Alzheimers hade värden som låg mellan Alzheimer-gruppen och kontrollgruppen. När det gällde volymen av hippocampus var skillnaderna mellan grupperna inte signifikanta. Lao m fl visade 2016 med PET av 68 icke-dementa vuxna med DS (30-53 år) att amyloida plack till en början korrelerar med åldern men tidigt i Alzheimers sjukdom verkar andra faktorer öka hastigheten i inlagringen. Annus m fl visade 2015 med PET av 49 personer med DS i åldern 25-65 år att abnorm inlagring av amyloida plack startar i 40-årsåldern med början i striatum, och är kopplad till kognitiv försämring och demens. Rafii m fl undersökte 2017 12 icke-dementa vuxna med DS (30-60 år) med Tau PET och fann att ansamling av Tau var kopplat till amyloida plack, ålder och nedbrytning av nervceller. Tau korrelerar med kognitiv försämring, sänkt omsättning av glukos och atrofi. Ännu opublicerade resultat visar en stark korrelation mellan inlagring av amyloid och Tau hos 19 vuxna med DS (Mak m fl).

Agneta Nordberg sammanfattade med forsknings-utmaningar som är brådskande för Downs syndrom: Hur ser tidslinjen ut för ansamling av Tau i hjärnan? Hur är den relaterad till astrocyter (inflammation)? Nervcellsnedbrytning? Kognition? Biomarkörer i ryggmärgsvätska? Biomarkörer i plasma?

Agneta Nordberg: Imaging studies Alzheimer/Down syndrome (pdf)

LuMind IDSC: Stöder forskning om Alzheimers i Downs syndrom

Hampus Hillerstrom, President, CEO och Chief Research Accelerator för LuMind IDSC, presenterade sin organisation. LuMind startades i USA 2004 under namnet Down Syndrome Research and Treatment Foundation (DSRTF) av två familjer som ville öka investeringarna i forskning om Downs syndrom. Sedan dess har LuMind gått ihop med två andra organisationer – Research Down Syndrome Foundation (RDS) och The International Down Syndrome Community (IDSC). Idag har man 275 000 följare på Facebook och ordnar fysiska möten för 4000 familjemedlemmar varje år. LuMind samlar in och fördelar pengar till forskning. Hittills har man bidragit till 15 kliniska studier med 1300 deltagare, och till forskning som identifierat 10 potentiella mål för medicinsk behandling och utvecklat 3 bedömningsskalor för barn och vuxna. LuMind har fyra strategiska fokusområden: Förebygga Alzheimer, Oberoende, Genterapi, och Tillgång till behandlingar. Med den ökade finansieringen från NIH i USA och ökat internationellt samarbete har forskning om DS nu ett starkt momentum, vilket kan göra något åt många av de hälsorelaterade behov som personer med DS inte får hjälp med idag. För att underlätta för kliniska studier lanserade LuMind 2018 Down Syndrome Clinical Trials Network (DS-CTN) och hittills ingår 11 kliniker som har kontakt med 5000 patienter med DS, ett koordineringscenter och en biobank i nätverket. Inom Alzheimers är målet att ha 500 patienter förberedda för att delta i kliniska studier. LuMind har också nyligen tillsammans med nätverket initierat studien Longitudinal Investigation for Enhancing Down Syndrome Research (LIFE-DSR). Studien är observerande och målet är att förstå förändringar i kognition, beteende, funktion och hälsa över tid hos vuxna med DS. Klinikerna kommer att träffa 270 vuxna (25+) med DS vid tre tillfällen med ett års mellanrum för att göra en hälsoundersökning och samla information om förändringar. Man arbetar också för att kunna gör Tau PET undersökningar av 50 deltagare i LIFE-DSR vid två tillfällen.

Hampus Hillerstrom: LuMind IDSC Foundation: Supporting Research for Alzheimer’s in Down syndrome (pdf)

Svenska Downföreningen

Svenska Downföreningens ordförande Veronica Magnusson Hallberg presenterade föreningen. Den startades 2002 av en grupp föräldrar och professionella. Föreningen är ideell och det mesta arbetet i föreningen är oavlönat. Föreningens viktigaste finansiering kommer från Socialstyrelsen, och baseras på antalet betalande medlemmar. Medlemmarna är framförallt familjer som har ett barn med Downs syndrom, och som en ung organisation är de flesta av medlemmarna med DS barn, tonåringar och unga vuxna. Föreningen har 17 avdelningar runtom i landet och ett växande medlemsantal. Målet för 2019 är att bli 3800 medlemmar. Föreningen når ut till betydligt fler via hemsidor och sociala medier. Föreningens ledord är Kunskap, Gemenskap och Möjligheter. Kunskap handlar om att öka kunskapen och medvetenheten om Downs syndrom i samhället, Gemenskap att vara en plattform för medlemmarna att träffas och engagera sig, och Möjligheter att föreningen vill bidra till bättre möjligheter för personer med Downs syndrom inom alla områden i samhället. Föreningens syfte utgår från FN-konventionen om Mänskliga Rättigheter för Personer med Funktionsnedsättning. Svenska Downföreningen tror på alla människors potential och lika värde, och strävar mot ett samhälle där människor med Downs Syndrom är jämbördiga medborgare med full delaktighet, jämlikhet och självbestämmande utifrån var och ens individuella förutsättningar. Föreningen samarbetar med flera andra för att bidra till en bättre utveckling av samhället. Föreningen har fem målområden idag och ett av dem är att främja forskning och utveckling. I genomsnitt har det fötts 153 barn med DS i Sverige under åren 2000-2016, vilket motsvarar 1 av 776 födda barn. Det finns uppskattningsvis 7 000-10 000 personer med Downs syndrom i Sverige idag. Svenska Downföreningen är mycket glada att den viktiga forskningen om Downs syndrom och prevention av Alzheimers kommer igång i Sverige och Veronica Magnusson Hallberg tackade alla som bidragit till dagen.

Veronica Magnusson Hallberg: Svenska Downföreningen (pdf)

Workshop

På eftermiddagen hade forskarna i SweDown ett arbetsmöte tillsammans med André Strydom, Hampus Hillerstrom, tre forskare från Norge och tre personer från Svenska Downföreningen. André Strydom berättade om hur Horizon21 arbetar med att utveckla gemensamma protokoll och standarder. Målet är att ha 1000 personer med Downs syndrom i Europa förberedda för kliniska studier. För närvarande förbereder man standardiserade protokoll för den nya versionen av CamCog-DS-2, NfL för longitudinell uppföljning, sömnstudier, och genomik. Horizon21, LonDowns och LuMind IDSC kommer att dela sina dokument med SweDown. För Sverige är första steget att en person på respektive universitet skriver på en överenskommelse med Horizon21. Planering och etisk ansökan kommer att göras för en basstudie som innefattar bedömning av kognition, blodprov, ryggmärgsprov, hälsoundersökning och grunduppgifter. Bildstudien kräver mer finansiering och blir därför en särskild studie. En mindre arbetsgrupp arbetar med planeringen. När etiska ansökningar är godkända och resurser klara så planeras för informationsmöten i Stockholm, Göteborg och Lund.