160 intresserade anhöriga och yrkesverksamma kom till temadagen om Downs syndrom – kost och rörelse på Karolinska Sjukhuset den 8 april.

Kristina Gustafsson Bonnier från Centrum för Sällsynta Diagnoser hälsade alla välkomna och Mickan Lüning presenterade Svenska Downföreningen.

Rörelse

Örjan Ekblom, docent, med. dr i fysiologi och chef för enheten Fysisk Aktivitet och Hälsa på GIH, berättade om hur fysisk aktivitet förbättrar prestationsförmågan (kondition, styrka, koordination), minskar metabola risker (blodfetter, sockerkänslighet, blodtryck), och ger bättre mental hälsa (livskvalitet, sömn). Konditionsträning ger också i sin tur bättre kognition! Personer med Downs syndrom kan träna och behöver röra på sig precis som andra. Ett kapitel om Fysisk träning vid Intellektuell Funktionsnedsättning kommer snart att ingå i FYSS och innehålla en del specifika råd om Downs syndrom. Uppmaningen till åhörarna var: lek, testa, pröva, våga!

Kost

Personer med Intellektuell funktionsnedsättning har överlag sämre hälsa än andra. Eva Flygare Wallén, PhD Mälardalens Högskola / Karolinska Institutet, arbetade tidigare som skolsköterska på en gymnasiesärskola, och såg att många elever blev alltmer överviktiga under sin tid på skolan. Hon genomförde en intervention som kallades ”Friskare – Smartare – Gladare” på skolan för att alla skulle lära sig och vänja sig vid sundare matvanor. Man ändrade utbudet i skolans cafeteria, lagade annan mat på hemkunskapen, ändrade lunchmatsedeln och hur maten serverades o s v. Och det fick effekter både fysiologiskt och hur man tänkte om mat. I de hälsosamtal som Eva hade med eleverna framkom också att det fanns flera hinder för att bli fysiskt aktiv på fritiden; brist på resurser, brist på praktiska erfarenheter, och den intellektuella funktionsnedsättningen i sig som ofta innebär problem med den exekutiva förmågan. Ett ”nej” kan bero på bristande stöd mer än på bristande motivation.

Rörelse i praktiken

Elisabeth Bergendahl och Kristina Flynner, fysioterapeuter, Habilitering & Hälsa, berättade om hur de leder individuell fys-träning i grupp för vuxna med intellektuell funktionsnedsättning på Habiliteringen i Nacka. De tar först reda på vad varje ny deltagare vill uppnå med träningen och går sedan igenom olika övningar och träningsmaskiner enskilt den första gången. Träningsprogrammet dokumenteras sedan på ett sätt som är användbart för individen, och gruppträningen äger rum en gång i veckan. Gruppen får fler och fler nöjda deltagare.

Sussan Eriksson, Idrottslärare, och Moa Zetzell, studerande, berättade först om Upp & Ner-gymnastik som vänder sig till barn från cirka 3 år. I Upp & Ner tränar man de grovmotoriska grundrörelserna under lekfulla former. Man använder Tecken som stöd i kommunikationen, man använder musik till flera moment och följer samma struktur från gång till gång – lättare inledning, lite mer utmanande i mitten, och en lättare avslutning. I dessa gymnastik-grupper deltar också föräldrarna till barnet. Härs & Tvärs är ett sätt att bedriva träning när barnet har blivit äldre / tonåring och vill börja med en specialidrott, som till exempel en bollsport. Träningen är välvilligt kravställande och anpassas hela tiden efter personens förmåga. Den som behöver får mer coachning och stöd. Träningen är till för alla, så alla får bollen och alla får skjuta. Alla deltagare får positiv feedback. Målet är glädje, gemenskap och utveckling. Sussan och Moa uppmanade också publiken att twittra in sina bästa idrottsbilder, och fem av dem syns ovan.

Alzheimers sjukdom

Lotta Granholm-Bentley, professor i neurobiologi vid University of Denver och gästprofessor på Karolinska Institutet, berättade om arbetet med att hitta bra biomarkörer för att kunna diagnosticera Alzheimers sjukdom tidigt och säkert. Man arbetar framförallt med blodprover och hjärn-skanningar. Som exempel bygger en av markörerna på att celler gör sig av med ämnen som de inte behöver i s.k. exosomer, små bubblor som man kan hitta i blodet. Cellerna i hjärnan försöker göra sig av med APP-protein i exosomerna, och eftersom det finns plack av APP i hjärnan många år innan man märker av demens, så kan innehållet i exosomerna fungera som biomarkörer. De skvallrar om vad som händer i hjärnan. Försök har påbörjats för personer med DS av Alzheimer-vaccinet ACI-24 i USA. Hos personer med DS börjar plack byggas upp mycket tidigare än hos andra p.g.a. den extra kopian av APP-genen, så förebyggande åtgärder måste påbörjas tidigt i livet. Tips: Regelbunden motion minskar risken för Alzheimer! Vitamin E minskar risken för Alzheimer – och alla bör äta svenska blåbär från tidig ålder!

Perspektiv

Maj Hultén, professor i medicinsk genetik, KI, gjorde en historisk tillbakablick för att ge perspektiv till dagens sista föreläsning. Downs syndrom har funnits i alla tider, men den första beskrivningen gjordes först 1866. Därefter tog det drygt 90 år innan man förstod att DS beror på en extra kromosom. De senaste 55 åren har kunskapsutvecklingen gått allt snabbare och nu går vi in i en tid när behandlingar av trisomi 21 blir möjliga.

Grönt te och kognitionen

Rafael de la Torre, chef för det neurovetenskapliga forskningsprogrammet på Parc de Salut Mar / IMIM Barcelona, berättade om TESDAD, Fas II-studien av EGCG med drygt 80 unga vuxna deltagare, som de avslutade förra året i Barcelona. EGCG som utvinns ur grönt te är en nyttig antioxidant, men viktigast för personer med DS är att den hämmar genen DYRK1A. När man har en extra kopia av DYRK1A så påverkas bland annat utvecklingen av nervceller – de blir färre, får kortare och färre dendriter, och får färre noder där synapser kan bildas. I en tidigare pilotstudie när unga vuxna med DS fick grönt te-extrakt med EGCG i tre månader, så förbättrades kognition och adaptivt beteende under behandlingen, men tre månader efter att man slutat med EGCG så var framstegen borta. I TESDAD så kombinerade man EGCG och ett pedagogiskt datorspel under ett års tid. Sedan följde man personerna ett halvår efter avslutad behandling och den här gången fanns förmågorna kvar! Rapporten från TESDAD med alla detaljer kommer att publiceras i en välkänd journal inom en månad. I Barcelona förbereder man för studier av EGCG för barn med DS.