Cirka 120 personer – anhöriga och yrkesverksamma – kom till Karolinska den 23 oktober för en halv tema-dag om autism och ADHD hos barn och unga med Downs syndrom. Föreläsningen baserades på ett forskningsprojekt som bedrivits vid Akademiska sjukhuset sedan 2012.

Prevalens av autism och ADHD – om studien

Överläkare Ulrika Wester Oxelgren inledde med att berätta om den första delen i studien – att bedöma hur vanlig autism och ADHD var i gruppen av de barn och unga med Downs syndrom som var inskrivna hos Specialistmottagningen för Downs syndrom i Uppsala. Flera internationella studier under senare år har pekat på att autism och ADHD är vanligare vid Downs syndrom än man tidigare trott. Underdiagnostisering av autism & ADHD skulle kunna bero på s.k. diagnostisk överskuggning – att eventuella symptom på autism i stället tolkas som en del av den första diagnosen, psykisk utvecklingsstörning.

I Uppsala-studien bjöds 65 barn i åldern 5-17 år in att delta och av dessa var det 41 som tackade ja; 12 flickor och 29 pojkar. Genomsnittsålder på deltagarna var 11 år, och IQ-testning visade att cirka 1/3 hade lindrig, 1/3 hade måttlig och 1/3 hade svår utvecklingsstörning. Redan innan studien började så hade 4 av de 41 en autismdiagnos (10%). När studien avlutades så var det 17 av 41 (42%) som var diagnosticerade med autism eller atypisk autism. Atypisk autism innebär att man har autismsymptom men inte uppfyller alla kriterier för en autismdiagnos.

Det fanns en mycket stark koppling mellan graden av utvecklingsstörning och autism: nästan alla med autism/atypisk autism hade svår utvecklingsstörning, en hade måttlig och inte någon hade lindrig utvecklingsstörning.

När det gäller ADHD så var det också 4 av 41 (10%), som hade diagnosen innan studien började. När studien avslutades var det 14 av 41 (34%).

9 personer hade både autism och ADHD. 19 personer hade varken autism eller ADHD.

Autism-screening och därefter autism-utredning kan erbjudas från tre års ålder vid behov.

Utredning av autism

Därefter berättade leg. psykolog Agneta Holmbom och specialpedagog Marie Åberg om själva utredningen av autism. För att ställa diagnos använde man dels lek-samspelsobservation med testmetoden ADOS-G och dels en föräldraintervju med testet ADI-R.

I lek och samspelsobservationen så filmas testledaren och barnet/ungdomen tillsammans med ett åldersanpassat material och språkanpassade övningar. Om barnet t ex kan tala i fraser/korta satser så leds barnet/den unga genom moment som en konstruktionsuppgift, gensvar på sitt namn, fantasilek, gemensam interaktiv lek, konversation, gensvar på joint attention, en demonstrationsuppgift, beskrivning av bild, berätta en historia från en bok, fri lek, födelsedagskalas, fika, förväntan i en lekrutin med föremål och lek med såpbubblor. Efteråt poängsätts varje delmoment och summeras för Kommunikation, Ömsesidig social interaktion, Lek, Stereotypa beteenden och Begränsade intressen.

Föräldraintervjun har 60-90 standardiserade frågor om bakgrund, tidig utveckling, utveckling och förlust av språk och andra färdigheter, språk och kommunikation, social utveckling och lek, intressen och beteenden, allmänt beteende, speciella isolerade färdigheter, sammanfattande kommentar och kritisk ålder 4-5 år. Svaren summeras ihop i Ömsesidig social interaktion, Kvalitativ avvikelse i kommunikationen, Begränsat, repetitivt och stereotypt beteendemönster samt Tecken på avvikelser i tidig ålder (före 36 månader).

Diagnoserna i studien ställdes i samråd mellan specialpedagog, psykolog och läkare.

Behandlingen

Specialpedagog Marie Åberg berättade om den andra delen av studien – interventionen, där syftet var att utveckla ett förbättrat föräldrastöd. Syftet med en diagnos är oftast att få tillgång till resurser. Men man kan jobba med det man ser hos barnet även utan diagnos. De 17 deltagare som fått diagnosen Autism eller Atypisk autism erbjöds att delta i studiens behandlingsdel. 14 tackade ja till att delta. Behandlingen skulle fokusera på att förbättra/underlätta inlärning, kommunikation och aktiviteter hos deltagarna, genom att utbilda föräldrar och personal, och genom att sätta individuella mål. För att kunna utvärdera effekten av insatserna så mättes utgångsläget för tal och språk med TOM Therapy Outcome Measures, adaptiv förmåga med ABAS och familjens situation med en standardiserad Family Burden-skala. Föräldrar och personal fick föreläsningar om Autism och inlärning, Aktivitet och fritid, Kommunikation och kommunikativ miljö. Därefter skapades individuella mål och handlingsplaner av föräldrar och personal i workshops om Kommunikation respektive Fritid och aktiviteter. Föräldrarna deltog dessutom i fem föräldraträffar för att dela erfarenheter och få stöd. Utvärderingen av insatserna var inte klar vid tiden för föreläsningen.

Läs mer:

Prevalence of autism and attention-deficit-hyperactivity disorder in Down syndrome: a population-based study. (2017, Mar: Oxelgren UW, Myrelid Å, Annerén G, Ekstam B, Göransson C, Holmbom A, Isaksson A, Åberg M, Gustafsson J, Fernell E.) PMID27503703, DOI:10.1111/dmcn.13217

An intervention targeting social, communication and daily activity skills in children and adolescents with Down syndrome and autism: a pilot study. (2019, Jul: Wester Oxelgren U, Westerlund J, Myrelid Å, Annerén G, Johansson L, Åberg M, Gustafsson J, Fernell E.) PMID31410008, PMC6646048

Den publicerade artikeln om interventionsstudien redovisar att tre månaders träning ledde till att 90% av målen för ändrat beteende uppnåddes helt eller delvis. Vid uppföljningen efter 18 månader så fanns de nya beteendena kvar, men belastningen/stressen för familjerna var lika hög som innan behandlingen.