Den 16-17 oktober bjöd Svenska Downföreningen tillsammans med Center för Sällsynta Diagnoser på Karolinska Universitetssjukhuset och Habilitering och Hälsa, Stockholms läns landsting, in till två dagskonferenser kring Downs syndrom. Föreläsarna inkluderade associate professor Brian Skotko från Massachussetts General Hospital och Harvard University, en av världens absolut främsta föreläsare och experter på Downs syndrom, Professor Göran Annéren , överläkare Ulrika Wester Oxelgren och barnläkare Åsa Myrelid, samtliga från Akademiska Sjukhuset, Uppsala.

Dr Brian Skotko, läkare och forskare i Boston, USA, är en fantastisk föreläsare och en stor inspiration för stora och små, med eller utan Downs syndrom. Han är verksam vid en klinik i Boston där han dagligen träffar barn och ungdomar med diagnosen, och han är också engagerad i en mängd föreningar runt om i USA. Han har ett imponerande akademiskt CV med en rad vetenskapliga publikationer och har även publicerat flera böcker riktade till allmänheten.

Redan på tisdagskvällen före konferensen bjöds föreningens medlemmar in till mingel på Berns i Stockholm. Det blev en uppskattad kväll med ca 50 deltagare från olika delar av Sverige. Efter en inledning av ordförande Bernt Ljungkvist, berättade Brian Skotko om den klinik inriktad på Downs syndrom i Boston där han arbetar och även om sin yngre syster Kristen som idag är 33 år och har Downs syndrom. Efteråt var det många som tog chansen att prata med Brian och även hans supertrevliga fru Carrie.

Onsdagens konferens riktade sig främst till yrkesverksamma inom vård, habilitering mm. Drygt 130 personer deltog, varav även en hel del anhöriga.

Ulrika Wester Oxelgren presenterade det nya vårdprogrammet för Downs syndrom 0-18 år, som finns tillgängligt på Svenska Downföreningens hemsida. Göran Annerén berättade om genetiken bakom Downs syndrom. Bl.a. beskrev han de mekanismer inom celler som gör att personer med Downs syndrom är så gott som immuna mot solida tumörer, dvs de flesta typer av cancer, med undantag för leukemi. Han berättade också om ny forskning som tyder på att man med läkemedel skulle kunna blockera den gen som tros ligga bakom en stor del av den nedsatta kognitiva förmåga som personer ofta drabbas av.

Åsa Myrelid berättade om arbetet med att ta fram tillväxtkurvor för barn med Downs syndrom, och om hur viktigt det är att ha tillgång till sådana kurvor för att tidigt kunna upptäcka komplikationer som påverkar t.ex. näringsupptag eller njurfunktion. Hon talade också om de försök som tidigare gjorts i Uppsala angående tillförande av tillväxthormoner under två år. Detta begränsade försök tycks ha gjort en viss skillnad på framförallt individernas finmotoriska utveckling, men effekten var begränsad. Behandlingen är ganska krävande med dagliga injektioner. Idag finns inte vetenskapligt stöd för att rekommendera tillväxthormon om inte individen har en faktisk brist på tillväxthormon.

Brian Skotko inledde sin del av dagen med en session som via berättelser från verkliga livet om personer med Downs syndrom lyfte fram positiva aspekter och gav inspiration till deltagarna att själva fundera över positiva erfarenheter av diagnosen.

Efter lunch fortsatte Brian Skotko med ett seminarium om fosterdiagnostik. Dels hur de nya metoder som lanserats i USA och nu finns tillgängliga på vissa håll i Europa faktiskt fungerar. Genom ett blodprov på modern kan man fånga fritt DNA från fostret och testa detta för trisomi på kromosom 21, 13 och 18. En effekt av att dessa metoder blir vanligare är att de flesta sannolikt kommer att få beskedet om att barnet har Downs syndrom under graviditeten i framtiden. Då blir det extremt viktigt att ge tydlig, neutral information om vad ett liv med Downs syndrom innebär, och att informationen ges på rätt sätt. Av den anledningen har man i USA tagit fram en Gold Standard för hur man informerar med stöd till den vårdgivare som ger beskedet och en uttestad informationsbroschyr.

Dagen avslutades med en redovisning utifrån den stora undersökning som genomfördes av Brian Skotko och Sue Levine i USA om hur personer med Downs syndrom ser på sina egna liv, och även hur föräldrar och syskon anser att deras liv påverkats. Enkäterna visade bl.a. att 99 procent av personerna med Downs syndrom är nöjda med sina liv, att 94 procent av syskonen är stolta över sin bror eller syster med Downs syndrom och att 79 procent av föräldrarna uppgav att de fått en mer positiv syn på livet av att ha ett barn med Downs syndrom.

Under pauserna fanns förstås Svenska Downföreningen på plats för att sprida information om föreningen och sälja böcker och filmer till.

Vid torsdagens konferens var vi 80-90 förväntansfulla åhörare från alla delar av Sverige som bänkade oss i föreläsningssalen, de flesta föräldrar. Innan dagens program började visades ett mycket fint bildspel med porträtt av personer med Downs syndrom i olika åldrar. Bildspelet skapades av föreningen inför informationsmötet i Södertälje, som var ett svar på grannprotester mot en ny gruppbostad.

Kristina Gustafsson Bonnier från Center för Sällsynta Diagnoser på Karolinska hälsade alla välkomna och därefter inledde Helene Forssbaeck med en presentation av Svenska Downföreningen.

Helene beskrev kort föreningens historia och hänvisade till hemsidan för mer fakta, för att sedan tala om föreningens betydelse. Det fält som föreningen verkar inom är kraftfältet mellan stark oro och stor glädje. Föreningen är ung och fortfarande inne i ett expansivt skede. Samtidigt har omvärlden förändrats drastiskt. Vi har fått tillgång till information i en mängd som vi aldrig har varit med om tidigare, tack vare internet. Och i massmedia har personer med Down syndrom blivit synliga på ett sätt som aldrig förr. Den här förändringen märks till exempel på föreningens baby-läger där nyblivna föräldrar berättar om sina bilder av Downs syndrom när de fick besked om diagnosen. För bara några år sedan var gamla ’instititutions-bilder’ vanliga. Men idag tänker man på ICA-Jerry, Glada Hudik och Köping. Som avslutning fick föreningens styrelse presentera sig.

Därefter introducerade Eva Edwards Dr Brian Skotko. Hon tog också upp att Sahlgrenska sjukhuset samma dag meddelat att man utvärderar ett blodprov som kan identifiera Trisomi 21 under tionde graviditetsveckan, och att det säkert kommer bli allmänt tillgängligt i Sverige inom en snar framtid. Den omvärldsförändringen står i skarp kontrast mot den förra.

Brian Skotko började med en kort presentation av sin Downs syndrom-klinik vid Massachusetts General Hospital i Boston. Kliniken erbjuder fem olika tjänster:

  • Graviditet: konsultationer i en privat miljö för föräldrar som väntar barn med diagnosen Downs syndrom.
  • Spädbarn och småbarns-klinik (0-5 år): Familjer får stöd och utbildning om Downs syndrom och hälsoundersökningar för sitt barn.
  • Barn-klinik (5-13 år): Barnets hälsovård maximeras så att de kan uppnå framgångar under skolåren.
  • Ungdoms-klinik (13-21 år): Familjer och ungdomar stöds och utbildas om övergångsplanering. Målet är att vara förberedd för vuxenlivet och så engagerad som möjligt i att ta hand om sig själv.
  • Vuxen-klinik (21 och äldre): Vuxna stöds för att leva ett hälsosamt liv präglat av meningsfullt engagemang i samhället.

När man besöker kliniken var 6:e månad så träffar man alla de medicinska experter som man behöver, under en och samma dag. Kliniken har flera professioner och specialister anställda, men kallar in t ex tandläkare och ÖNH-läkare från andra kliniker. Av de anställda på Downs syndrom-kliniken råkar de flesta ha någon anhörig med Downs syndrom, och Ben Majewski, som är anställd som Resource Specialist, har själv Downs syndrom. Kliniken finns på Facebook och Twitter och samarbetar med flera DS-organisationer i USA. Brian Skotko rekommenderade alla intresserade att anmäla sig till de gratis nyhetsmejl som skickas ut av: NDSS, NDSC, DSRTF/LuMindIDSC och DSAIA.

Brian Skotko skrev tillsammans med Cynthia S Kidder boken Common Threads – Celebrating Life with Down Syndrome 2007 som en motreaktion till alla ’can’t’ och ’doesn’t’. De intervjuade föräldrar, syskon och personer med Downs syndrom och samlade 59 inspirerande historier om personer med Downs syndrom. Några av historierna i boken blev utgångspunkter för dagens mest interaktiva session: Brian Skotko läste en historia, bad sedan åhörarna att skriva ned på ett papper ’en talang som vår nära med Downs syndrom har’ och sedan fick den som ville dela med sig av detta. Därefter läste Brian Skotko ännu en inspirerande historia och bad oss skriva ned en ’situation när personen med Downs syndrom överraskat oss’, givit oss en ’life lesson’, givit oss ’ett nytt mål att sikta mot’, ’svetsat samman familjen’ osv. Som avrundning på den här övningen i positivt tänkande fick vi tipset att spara vår lista och ta fram den vi de där tillfällena när någon släkting säger något dumt, eller när rektorn är helt oförstående, eller…

Därefter presenterade Göran Annerén svenska uppgifter om Downs syndrom: först förekomsten av Downs syndrom i Sverige, hur den har utvecklats över tid och vissa jämförelser med Europa i övrigt. Därefter en relativt ny studie som Akademiska sjukhuset i Uppsala gjort om livslängd och dödsorsaker hos personer med Downs syndrom i Sverige. Den vanligaste dödsorsaken är lunginflammation. Livslängden har ökat dramatiskt sedan 70-talet i o m nya medicinska behandlingsformer (särskilt hjärtoperationer) men är fortfarande lägre än för övriga populationen. Det innebär inte att personer med Downs syndrom inte kan bli gamla – de som blir äldst blir riktigt gamla. Därefter gick Göran Annerén igenom det nya vårdprogrammet.

Efter lunch hade Brian Skotko en fördjupande session om syskon till personer med Downs syndrom. Den baserade sig framförallt på två källor: Kliniken i Boston har regelbundna möten med syskongrupper, där syskonen får skriva sina frågor på en lapp och lägga i en urna. Sedan besvarar Brian Skotko och hans kollega frågorna. De flesta frågor som kommer upp finns dokumenterade i boken Fasten Your Seatbelt: A Crash Course on Down Syndrome for Brothers and Sisters. Den andra källan är den stora undersökningen som genomfördes av Brian Skotko och Sue Levine i USA 2011. Brian Skotko gick igenom många vanliga frågor från syskon, och diskuterade hur mycket information man skall lägga på syskonen – Är det en börda eller en hjälp? Vilka frågor får de av kompisarna? Hur kan man förklara Downs syndrom? Han framhöll framför allt vikten av lyssna mycket noga på de frågor man får av syskonen och gärna ställa egna frågor tillbaka för att förstå vad som är kärnan i frågan. Ibland kan en oskyldig eller udda fråga komma ur en särskild situation som är svår att tala om – för att den är genant eller obehaglig o s v. ’Remember – Every question is a gift!’ För vuxna syskon kan det vara bra att veta att det finns dokumenterat vilka personer som syskonet med Downs syndrom brukar få hjälp av o s v, för den händelse att de behöver ta över ansvaret som närmast anhörig. Brian Skotko visade exempel på en blankett som kunde användas för det ändamålet.

Brian Skotko gick sedan igenom resten av undersökningen om hur personer som är berörda av Downs syndrom, ser på livet. De flesta personer med Downs syndrom t ex är mycket nöjda med sina liv. Frågor som kom upp från åhörarna kring resultaten var till exempel om man kunde se vad som var kopplat till att inte vara nöjd med sitt liv och liknande.

Dagens avslutande ämne var de nya metoderna för fosterdiagnostik. Det senaste blodprovet NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) är det säkraste testet av alla screeningmetoder (99.9%) men det är inte en diagnostisk metod. De enda sätten att ställa en diagnos på fostret är fortfarande moderkaksprov eller fostervattensprov. Den information som föräldrar får om Downs syndrom vid en diagnos under graviditeten skall naturligtvis vara neutral och saklig. I USA hade man intervjuat läkare och andra som ger besked om diagnosen och bett om deras självskattning på hur de förhåller sig då. De flesta rapporterade själva att de inte är neutrala, och att de faktiskt påverkar föräldrarna i någon riktning. Därför har flera organisationer och experter tillsammans tagit fram Understanding a Down Syndrome Diagnosis som vänder sig till föräldrar som ännu inte bestämt vad de tänker göra med beskedet.

Tack Brian för tre fantastiska dagar!

Läs mer:

Downs syndrom-kliniken på Massachusetts General Hospital

Understanding a Down Syndrome Diagnosis

Relaterat på hemsidan:

Amerikansk Downs syndrom-studie visar: familjer är lyckliga (Okt 2011)